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https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4641Registro de Metadatos Completo
| Campo Dublin Core | Valor | Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Paredes, Lucía | - |
| dc.contributor.author | López, Juan Antonio | - |
| dc.date.accessioned | 2014-10-30T12:52:34Z | - |
| dc.date.available | 2014-10-30T12:52:34Z | - |
| dc.date.issued | 2011 | - |
| dc.identifier.uri | https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4641 | - |
| dc.description | Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 07 | eng |
| dc.description.abstract | Tendon or cerebrotendinous xanthomatosis is a genetic disease a deficiency of sterol 27-hydroxylase enzyme. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to deposit sterols (cholic acid alteration and chenodeoxycholic) specifically cholestanol in various places but throughout the CNS. The mechanism of production of this damage neurological is currently unknown but it is suggested that the cholesterol overload could cause neuronal apoptosis and demyelination | eng |
| dc.description.sponsorship | Este proyecto ha sido financiado a cargo de los fondos para la cohesión territorial 2010 del Ministerio de Sanidad y Política Social que fueron aprobados en el CISNS, como apoyo a la implementación a la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud | eng |
| dc.description.tableofcontents | La Xantomatosis tendinosa o cerebrotendinosa es una enfermedad genética por un déficit de la enzima esterol-27-hidroxilasa. Es una enfermedad rara cuyas manifestaciones clínicas se deben a un depósito de esteroles (por la alteración del ácido cólico y quenodesoxicólico) en concreto colestanol en varios lugares pero sobre todo a nivel del SNC. El mecanismo de producción de este daño neurológico se desconoce actualmente aunque se sugiere que la sobrecarga de colesterol podría causar apoptosis neuronal y desmielinización | eng |
| dc.language.iso | spa | eng |
| dc.publisher | Consejería de Sanidad y Servicios Sanitarios. Gobierno del Principado de Asturias | eng |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es/ | * |
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| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/deed.es | eng |
| dc.subject | Xantomatosis cerebrotendinosa | eng |
| dc.subject | Enfermedades raras | eng |
| dc.subject | Principado de Asturias | eng |
| dc.subject | Xantomatosis tendinosa | eng |
| dc.subject.classification | Publicado | eng |
| dc.title | Xantomatosis cerebrotendinosa | eng |
| dc.type | report | eng |
| Aparece en las colecciones: | Sanidad | |
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