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https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4646Registro de Metadatos Completo
| Campo Dublin Core | Valor | Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Paredes, Lucía | - |
| dc.contributor.author | López, Juan Antonio | - |
| dc.date.accessioned | 2014-10-31T12:12:57Z | - |
| dc.date.available | 2014-10-31T12:12:57Z | - |
| dc.date.issued | 2011 | - |
| dc.identifier.uri | https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4646 | - |
| dc.description | Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 12 | eng |
| dc.description.abstract | Gaucher disease is a disease gene described by Gaucher characterized by a deficit glucocerebrosidase enzyme is an enzyme involved in the lysosomal degradation glycolipids. In the absence of this enzyme occurs insoluble deposits glucocerebrosides (glucosylceramide). | eng |
| dc.description.sponsorship | Este proyecto ha sido financiado a cargo de los fondos para la cohesión territorial 2010 del Ministerio de Sanidad y Política Social que fueron aprobados en el CISNS, como apoyo a la implementación a la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud | eng |
| dc.description.tableofcontents | La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética descrita por Gaucher caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. En ausencia de dicha enzima se producen depósitos de glucocerebrósidos insolubles (glucosilceramida). | eng |
| dc.language.iso | spa | eng |
| dc.publisher | Consejería de Salud y Servicios Sanitarios. Gobierno del Principado de Asturias | eng |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es/ | * |
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| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/deed.es | eng |
| dc.subject | Enfermedad de Gaucher | eng |
| dc.subject | Enfermedades raras | eng |
| dc.subject | Principado de Asturias | eng |
| dc.subject.classification | Publicado | eng |
| dc.title | Enfermedad de Gaucher | eng |
| dc.type | report | eng |
| Aparece en las colecciones: | Open Access DRIVERset Salud Pública Sanidad | |
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