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https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4641| Título : | Xantomatosis cerebrotendinosa |
| Autor : | Paredes, Lucía López, Juan Antonio |
| Palabras clave : | Xantomatosis cerebrotendinosa Enfermedades raras Principado de Asturias Xantomatosis tendinosa |
| Fecha de publicación : | 2011 |
| Editorial : | Consejería de Sanidad y Servicios Sanitarios. Gobierno del Principado de Asturias |
| Resumen : | Tendon or cerebrotendinous xanthomatosis is a genetic disease a deficiency of sterol 27-hydroxylase enzyme. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to deposit sterols (cholic acid alteration and chenodeoxycholic) specifically cholestanol in various places but throughout the CNS. The mechanism of production of this damage neurological is currently unknown but it is suggested that the cholesterol overload could cause neuronal apoptosis and demyelination |
| Descripción : | Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 07 |
| URI : | https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4641 |
| Aparece en las colecciones: | Sanidad |
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