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Utilice este identificador para citar o enlazar este documento: https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4641


Título: Xantomatosis cerebrotendinosa
Autores: Paredes, Lucía
López, Juan Antonio
Palabras Claves: Xantomatosis cerebrotendinosa
Enfermedades raras
Principado de Asturias
Xantomatosis tendinosa
Fecha Edición: 2011
Editor: Consejería de Sanidad y Servicios Sanitarios. Gobierno del Principado de Asturias
Resumen: Tendon or cerebrotendinous xanthomatosis is a genetic disease a deficiency of sterol 27-hydroxylase enzyme. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to deposit sterols (cholic acid alteration and chenodeoxycholic) specifically cholestanol in various places but throughout the CNS. The mechanism of production of this damage neurological is currently unknown but it is suggested that the cholesterol overload could cause neuronal apoptosis and demyelination
Descripción : Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 07
URI: https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4641
Aparece en las Colecciones:Sanidad

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