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https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4646
Título : | Enfermedad de Gaucher |
Autor : | Paredes, Lucía López, Juan Antonio |
Palabras clave : | Enfermedad de Gaucher Enfermedades raras Principado de Asturias |
Fecha de publicación : | 2011 |
Editorial : | Consejería de Salud y Servicios Sanitarios. Gobierno del Principado de Asturias |
Resumen : | Gaucher disease is a disease gene described by Gaucher characterized by a deficit glucocerebrosidase enzyme is an enzyme involved in the lysosomal degradation glycolipids. In the absence of this enzyme occurs insoluble deposits glucocerebrosides (glucosylceramide). |
Descripción : | Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 12 |
URI : | https://ria.asturias.es/RIA/handle/123456789/4646 |
Aparece en las colecciones: | Open Access DRIVERset Salud Pública Sanidad |
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